Nentides, et DMD (Duchenne'i lihasdüstroofia) haigus on krooniline progresseeruv haigus, ütles neuroloogiaspetsialist dr. Gültekin Kutluk ütles, et regulaarne jälgimine on patsientide elukvaliteedi parandamiseks väga oluline.
Duchenne'i lihasehaiguste assotsiatsiooni peasekretär Baran Köseoğlu märkis, et haruldaste haiguste teadlikkuse tõstmiseks loodud projektil “Nadir-X” on suur tähtsus kooliealiste DMD-patsientide paremaks mõistmiseks nende sõprade poolt.
Öeldes, et DMD on geneetiline haigus, mis põhjustab 3–5-aastaste laste progresseeruvat lihaste lagunemist ja nõrkust, ütles neuroloogiaspetsialist dr. Gültekin Kutluk ja Duchenne'i lihasehaiguste vastu võitlemise assotsiatsiooni peasekretär Baran Köseoğlu tegid haiguse kohta olulisi avaldusi.
Neuroloogia spetsialist, kes väitis, et DMD on geneetiline haigus, mida täheldatakse ühel 3500–4000 poisist ja tüdrukust igast 1–XNUMX poisist ja tüdrukust, ütles neuroloogiaspetsialist, kes väitis, et see võib kandjatest tüdrukutel harva põhjustada erinevaid sümptomeid. Gültekin Kutluk ütles: „DMD on retsessiivne geneetiline haigus, mis on seotud X-kromosoomiga. See võib toimuda ilma geneetilise ülekandeta, st ilma perekonna mutatsioonita. Seetõttu on geneetilisel nõustamisel suur tähtsus. Ainult nii saab seda haigust järgmistes põlvkondades ära hoida. " ta rääkis.
Rõhutades, et DMD on progresseeruv lihasehaigus, ütles neuroloogiaspetsialist Gültekin Kutluk: „Esiteks on neil kõndimisprobleeme, raskusi treppidest ja nõlvadel ronimisel ning nad hakkavad kasutama ratastoole vanuses 10–12. Teismeliseeas on käte, jalgade ja keha liigutamiseks vaja abi. Üldiselt muutuvad 20ndatel hingamis- või südameprobleemid üha olulisemaks. " leiti kirjeldusest.
DMD diagnoosiga laste pered vajavad geneetilist nõustamist
Öeldes, et DMD-l pole kahjuks veel teadaolevat ravi, siis neuroloogiaspetsialist dr. Gültekin Kutluk selgitas haiguse sünnieelse diagnoosimise võimalust järgmiselt: „On võimatu vältida haiguse teket lapsel, kellel on sündinud DMD põhjustav geenimutatsioon. Kuid emad, kes teavad, et nad on DMD kandjad, võivad läbida geneetilise testi ja lasta oma lapsel raseduse ajal DMD suhtes testida. Need testid annavad täpseid tulemusi kuni 95%. On oluline, et DMD diagnoosiga laste pered saaksid geeninõustamist. Nii saavad nad raseduseelse IVF-meetodiga terveid lapsi. Raseduse ajal võib geneetilise diagnoosi panna sõltuvalt nädalast kordotsenteesiga või amniotsenteesiga. "
Neuroloogia spetsialist Dr. Gültekin Kutluk lõpetas oma sõnad järgmiselt: „DMD on krooniline progresseeruv haigus. Regulaarne jälgimine on elukvaliteedi parandamiseks väga oluline. Varajase ravi ja füsioteraapia abil saab protsessi aeglustada. Laps saab ujuda kord nädalas. Lisaks võivad kasuks tulla passiivsed harjutused, jalutuskäigud, jalgrattasõit. On ülitähtis, et nad järgiksid tasakaalustatud toitu, et mitte liiga palju kaalus juurde võtta. Valgu saamiseks peavad nad tarbima rohkelt piima ja piimatooteid ning vältima liigseid kaloreid andvaid toite nagu süsivesikud, suhkur ja šokolaad. Regulaarne uni võtab olulise koha. Lisaks on lapse kognitiivse arengu jaoks väga oluline mitte lahutada lapsi ühiskonnaelust ega isoleerida neid ühiskonnast. Nad peaksid jätkama koolis käimist nii kaua kui võimalik. Ei tohiks unustada, et hiljuti uuritud geeniteraapiad näitavad suurt lootust. "
Teatades, et nad olid kaasatud haruldaste haiguste teadlikkuse tõstmiseks loodud projekti "Rare-X", ütles Duchenne'i lihasehaiguste liidu peasekretär Baran Köseoğlu: "Projektis loodava koomiksiraamatuga mõistavad kooliealised DMD patsiendid paremini nende sõpru, DMD-ga lapsed on raviprotsessis. Ta teatas, et nende eesmärk oli saada oma sõpradelt tuge.
Baran ütles, et umbes 5000 DMD Köseoğlu Türgis - "kõige olulisemad tegevused, mida me ühinguna teeme, anname üksteisele moraalset tuge ja solidaarsust oma rühma peredega. Siinkohal jagame oma hiljuti diagnoositud perede probleeme, kes on ummikusse sattunud, ei suuda oma hädadega toime tulla, ja püüame võimalikud lahendada. DMD patsiendid ja haiglad, kus nad käivad, et avalikustada rohkem sugulasi, Türgis ei rakendata rahvusvahelisi ravistandardeid, kurdavad kõik haiglad, et ravi ja raviprotokoll erinevad üksteisest. " ütles.
DMD patsiendid kannatavad pandeemia perioodil väga palju
Nentides, et DMD-ga patsientidel tekkis pandeemia perioodil erinevaid probleeme, jätkas Baran Köseoğlu oma sõnu järgmiselt: „Meil on DMD-ga lapsi, kelle kontrolli ja hooldust ei õnnestunud suletud kliinikute tõttu korralikult teha, kes ei jõudnud õigeaegselt ravile vastavate ravimiteni, kes ei suutnud minna füsioteraapiasse ja ujuma ning kelle seisund halvenes. Meie eeskirjad ja seadused Türgis on raskuste tõttu, kuid rahvusvaheliste standardite kohaldamise osas on need igas haiglas erinevad. Oleme pandeemia perioodil näinud ravi standardiseerimise tähtsust. "
Ole esimene, kes kommenteerib