Gene80info tegevjuht Bahadır Onay ütles, et umbes 2 protsenti haruldastest haigustest on geneetilised, ütles: "Maailmas on 8 tuhat erinevat haruldast haigust. Haruldaste haiguste diagnoosimise keskmine viivitus jääb vahemikku umbes 10 kuni 20 aastat. Gene2infona on meie eesmärk muuta geneetilised diagnostilised testid hõlpsasti rakendatavaks ja tõlgendatavaks kogu maailmas.
Haruldased haigused, mida esineb vähem kui 200 tuhandel USA-s ja ühel inimesel 2-st Euroopas, moodustavad 1–3,5% maailma elanikkonnast, hinnanguliselt 5,9 miljonit inimest Türgis, 5 miljonit Euroopas ja see mõjutab. 30 miljonit inimest üle maailma. Väidetavalt on maailmas 300-7 tuhat erinevat haruldast haigust. Haruldaste haiguste ravi ei peeta kõrgete arenduskulude ja piiratud patsientide arvu tõttu kasumlikuks, seetõttu töötab nende haiguste raviks ravimeid välja piiratud arv ettevõtteid. Praegu saab ravimitega ravida vaid 8 haigust. Oluline on suurendada diagnoosimise edukust ja kiirendada diagnoosimisprotsessi, et patsiendid jõuaksid ravile.
75% mõjutab lapsi
Haruldaste haiguste diagnoosimise keskmine viivitus jääb vahemikku umbes 10 kuni 20 aastat. Haigusspetsiifiliste diagnostikakomplektide ja tehisintellekti toetatud algoritmidega geneetiliste haiguste diagnoosimisprotsessi kiirendava Gene2info kaasasutaja ja tegevjuht Bahadır Onay andis seoses 28. veebruari haruldaste haiguste päevaga teavet haruldaste haiguste kohta. «Umbes 80 protsenti haruldastest haigustest on geneetilist päritolu. Haiguse lõplikku diagnoosi saab teha geneetilise testimise teel. See, et haigustesse haigestumus ulatub üheni miljonist ja erinevaid haigusi on 8 tuhat, ei jäta diagnoosimiseks palju võimalusi. Arstid ei pruugi haigust ära tunda isegi siis, kui nad seda näevad. 75 protsenti haruldastest haigustest mõjutab aga lapsi ning hiline diagnoosimine lühendab eluiga või halvendab elukvaliteeti. 30 protsenti haruldasi haigusi põdevatest lastest sureb enne 5. eluaastat. Seetõttu näeme geneetilist testimist elupäästjana. Meie kasutatav NGS-tehnoloogia, erinevalt teistest tehnikatest, võimaldab meil kogu geeni lugemisel olla teadlik mis tahes muudatustest, mis võivad eksisteerida. Väga põhjalike geenitestidega oleme saanud võimaluse uurida isegi selliste haiguste geneetikat, mida arstid eeldiagnoosi tegemisel ei arvesta. Seetõttu hõlbustab kiire ja kõikehõlmav sõeluuring lastel diagnoosimist ja võimaldab neid ravida enne, kui haigusnähud on täielikult välja kujunenud.
Haruldaste haiguste korral lüheneb diagnoosimisprotsess 1 nädalani
Haruldaste haiguste geneetilise diagnoosimise põhiprobleemiks on geeniarstide ebapiisav arv kogu maailmas. Bahadır Onay ütles: "Ensüümtestidega diagnostikaprotsess kestab 8 nädalat. Hetkel teostame geneetilise diagnoosimise protsessi 1 nädalaga koos enda väljatöötatud tehnoloogiate, uuendusliku ärimudeli ja NGS-tehnoloogia arengutega. Gene2infona haldame maailma üht kiireimat diagnostikaprotsessi, sealhulgas proove välismaalt. Tõstsime ensüümtestidega haruldaste haiguste diagnoosimise määra 2-3 protsendilt 20 protsendile. Geeniarstide arvu ebapiisavus geenitestimise protsessis kogu maailmas on haruldaste haiguste diagnoosimisel kiirust piirav samm. Seetõttu on meie eesmärk muuta geenidiagnostika testid meie pakutava lahendusega kergesti rakendatavaks ja tõlgendatavaks kõikjal maailmas, sõltumata geeniarstide arvust ja kogemustest. Seega kasvab haruldaste haiguste diagnoosimise edukus kõikjal maailmas ja diagnoosimisprotsess lüheneb.
Haruldaste haiguste ajaveeb arstidele
Gene2info avati 2021. aasta oktoobris http://www.nadirhastaliklar.blog Samuti aitab ta kaasa arstide teadlikkuse tõstmisele haruldaste haiguste kohta oma ajaveebiga www. Eksperdid pääsevad juurde rahvusvahelistes haruldasi haigusi käsitlevates väljaannetes avaldatud praeguste artiklite kokkuvõtetele, eriti Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodüstroofia, SMD, xLSD, MPS, XLH ja NMDS. Blogi avaldatakse türgi ja inglise keeles.
Pakub täielikku lahendust kõigile arstidele
Gene2info pakub täielikku lahendust kõigile haruldaste haigustega tegelevatele arstidele geenidiagnostikas. Lahendus ulatub haigusspetsiifilise geneetilise diagnoosi komplekti väljatöötamisest, patsiendi bioloogilise proovi võtmisest arstilt, DNA eraldamisest bioloogilisest proovist geneetilise diagnostika komplektiga lepingulistes laborites, DNA sekveneerimisest Next Generation Sequencing (NGS) meetoditega ja tehisintellekti toetatud bioinformaatika analüüsiga meditsiinilise geneetilise diagnoosi aruande koostamine.hõlmab kogu protsessi.
Ole esimene, kes kommenteerib