Mukopolüsahharidoosi ja sarnaste lüsosoomide säilitushaiguste assotsiatsiooni (MPS LH) juhatuse esimees Muteber Eroğlu tuletas meelde, et haruldase haiguse MPS LH puhul käib suur võidujooks ajaga ja lisas: „See on väga raske, mõnikord võimatu. kaotatud aega tasa teha. Ravi alustamine ja jätkamine kvalifitseeritud arstide juures õiges keskuses on meie haiguse puhul ülioluline, nagu ka paljude teiste haruldaste haiguste puhul.
Eroğlu nendib, et mukopolüsahharidoosi (MPS) nime all kogutud häired kuuluvad geneetiliste lüsosomaalsete ladestushaiguste rühma, ütles Eroğlu: "Lüsosomaalsed ladustamishaigused tekivad spetsiaalsete ainete, mida nimetatakse ensüümideks, võimetuse või alatootmise tõttu kehas. Kui tavaliselt tagavad need ensüümid rakus leiduvate jääkainete lagundamise ja kehast eemaldamise, siis MPS-iga patsientidel need ensüümid puuduvad või on ebapiisavad. Selle defitsiidi tõttu ei saa osa organismist eemaldamist vajavaid aineid organismist väljutada ja akumuleeruvad teatud organitesse; See võib kaasatud elunditele põhjustada progresseeruvaid ja püsivaid kahjustusi. ütles.
Need, kes on sugulussugulased, kuuluvad prioriteetsesse riskirühma.
Teatud ainete kogunemisega, mida ei saa kehast eemaldada; Juhtides tähelepanu sellele, et see põhjustab patsiendi välimuse, füüsiliste oskuste, organite ja süsteemide funktsioonide halvenemist ning kahjuks mõnel juhul ka intelligentsuse arengut, ütles Eroğlu: "Selle haiguse korral, mis mõjutab kümneid tuhandeid inimesi kõikjal. maailmas on prioriteetses riskirühmas need, kellel on sugulusabielud, ja need, kelle perekonnas on mõni pärilik haigus. ta ütles.
Rõhutades, et tänapäeval MPS-i patsientidele rakendatav ravi ei kõrvalda haigust põhjustavat geneetilist defekti, ütles Muteber Eroğlu: „Ravi eesmärk on kõrvaldada/minimeerida haiguse sümptomeid mõnes süsteemis (välja arvatud III ja IX tüüpi MPS). , ennetades elundikahjustusi ja tõstes patsiendi elukvaliteeti. Ehk siis seda ensüümi, mis peaks sündides kehas olema, toodetakse väljas ja antakse patsiendile ERT-meetodil (Enzyme Replacement Therapy), püüdes ennetada haiguskahjustusi ja tõsta patsiendi elukvaliteeti. tegi avalduse.
Eroğlu rõhutas, et esinevad erinevad puude tüübid, eriti selle geneetiliselt päritud haiguse mõõduka ja raske tüübi puhul, kuna mõjutatud on kogu kehasüsteem, ütles Eroğlu: „MPS, mis on eluohtlik haigus, on väga raske haigus mõlemale inimesele. patsient ja tema lähedased. rühm." ütles.
Nentides, et MPS-is käib suur võidujooks ajaga, lõpetas Eroğlu oma sõnad järgmiselt: “Kaotatud aega on väga raske ja mõnikord võimatu tasa teha. Kui äsja diagnoositud patsient ja patsiendi lähedane ei tea, mida teha, peaksid nad meiega kuidagi ühendust võtma. Me mobiliseerime nende heaks kõik võimalikud vahendid. Saame neid aidata psühholoogilise, sotsiaalse ja juriidilise toega, samuti sellega, kuidas nad saavad juurdepääsu meditsiinilistele võimalustele. Ravi alustamine ja jätkamine kvalifitseeritud arstide juures õiges keskuses on meie haiguse puhul ülioluline, nagu ka paljude teiste haruldaste haiguste puhul.
Ühingu jälgitavate patsientide arv on jõudnud 850-ni.
Rõhutades, et nad asutasid MPS LH ühingu 2009. aastal ja ühingu poolt jälgitud patsientide arv ulatus 850-ni, selgitas Eroğlu, kuidas pandeemiaprotsess MPS-i patsiente ja nende lähedasi mõjutas järgmiselt: „Pandeemia laastav mõju oli raskem. meiesugustes erapatsientide rühmades. Kaos, eriti pandeemia esimestel päevadel, häiris meie patsientide ravi. Loomulikult kartsid meie patsiendid viiruse edasikandumist; Ta keeldus haiglatesse minemast. Tekkis mitmeid probleeme alates aruande saamisest kuni retsepti väljatrükkimiseni.
Väljendades, et iga MPS-i uuring on väga väärtuslik, ütles Muteber Eroğlu: "Arvestades, et MPS-i haigus kuulub ka haruldaste haiguste rühma, omistame sellele projektile selles mõttes suurt tähtsust. Teame, et kui teadlikkus suureneb ja muutub nähtavamaks, mõistetakse neid inimesi paremini ja kohanetakse sotsiaalse eluga kergemini. Nadir-X projekt annab meile väga olulise ja väärtusliku panuse nii selles mõttes kui ka meie jätkuvas võitluses kaaslaste kiusamise vastu. ta ütles.
Mis on projekt "Rare-X"?
Hinnanguliselt mõjutavad haruldased haigused Türgis 6 miljonit inimest. Maailmas ulatub see arv kuni 350 miljonini. Teine probleem, millega haruldaste haigustega võitlevad lapsed ja pered võitlevad, on väärinformatsioon haiguste kohta ja eakaaslaste kiusamine. Projekt "Rare-X" on koomiksiprojekt, mis ühendab haruldaste haigustega lapsed haruldaste kangelastega, et võidelda ühiskonnas leviva valeinformatsiooniga.
GEN-i tingimusteta toel on esimene koomiksiraamat, mille on kirjutanud illustraator Erhan Candani spetsialist psühholoogi ja pedagoog Ebru Şeni konsultatsiooni all, et tõsta teadlikkust haruldaste haiguste, tsüstilise fibroosi ja solidaarsuse ühingu (KİFDER), tsüstinoosipatsientide ühingu (SYSTINDER) kohta. ja Duchenne Kas See sai alguse haigustevastase võitluse assotsiatsioonist (DMD Türgi). Projekti raames ilmub 2022. aastal Nadir-X koomiksi teine raamat koos sellega seotud sisuga SMA-haiguse (SMA-Der), mukopolüsahharidoosi ja sarnaste lüsosomaalsete säilitushaiguste (MPS LH) ühingu kohta ning Wilsoni tõbi.
Ole esimene, kes kommenteerib