Haigusi, mida kogukonnas esineb vähem kui 2.000 inimesel 1-st, nimetatakse haruldasteks haigusteks. Kuigi need on haruldased, ulatub nende paljusid meditsiiniharusid otseselt puudutavate haiguste arv ligikaudu 8 tuhandeni ja neid mõjutab 5-7 protsenti kogu elanikkonnast. Arvestades neid hindu; Selgub, et 300 miljonit inimest maailmas ja 5-6 miljonit inimest meie riigis võitlevad erinevate haruldaste haigustega. Lisaks kasvab haruldaste haiguste arv iga päevaga ja iga kuu tuvastatakse ligikaudu 4-5 uut haruldast haigust. 80 protsenti haruldastest haigustest on päritavad ja umbes 75 protsenti esineb lapsepõlves. Haruldaste haiguste sümptomid, mis on tavaliselt kroonilised ja progresseeruvad haigused, ilmnevad sageli juba sündides või lapsepõlves. Kuid nende harulduse tõttu pannakse diagnoos enamasti hilja ja seetõttu võivad lapsed ravitavate haiguste puhul kaotada ravivõimaluse. Arvestades, et meie riigis on sugulusabielude määr 20 protsenti ja neist 57,8 protsenti on esimese astme abielud, mõistetakse probleemi olulisust selgemalt.
Acıbademi ülikooli haruldaste haiguste keskuse direktor ja meditsiiniteaduskonna meditsiinigeneetika osakonna juhataja prof. Dr. Uğur Özbek juhtis tähelepanu sellele, et haruldased haigused on tõsine rahvatervise probleem mitte ainult meie riigis, vaid ka kõigis teistes riikides globaalsel tasandil, ning ütles: „Haruldaste haiguste puhul on mõned olulised probleemid kui teistel haigustel. Esimene neist on kliinilise diagnoosimise raskus ja diagnoosi tegemiseni kuluv aeg. Kuid mida varem diagnoos tehakse, seda paremini saab haigust ravida ja juhtida. Lisaks on tõsiseks probleemiks ka haruldaste haiguste laboratoorsete analüüside puudumine või nende piiratud arv ning ajakohaste raviprotokollide ja -vahendite puudumine paljude nende puhul. Lisaks neile meditsiinigeneetika spetsialist prof dr. Rõhutades, et jätkuvalt on oluliseks probleemiks ravimiseks kasutatavate ravimite tarneraskused ja ravimite kõrge hind. Dr. Uğur Özbek ütleb: "Kuna teadmiste ja kogemuste puudumine on tingitud haiguste haruldusest ning haiguste suurest arvust ja mitmekesisusest, tuleks haruldasi haigusi käsitleda üldises tervishoiusüsteemis eraldi kategoorias." Acıbademi ülikooli arstiteaduskond meditsiinigeneetika osakonna juhataja prof. Dr. Uğur Özbek rääkis 28. veebruari ülemaailmse haruldaste haiguste päeva raames kolmest haruldasest haigusest; olulised hoiatused!
ALBINISM: VALGE NAHK JA JUUKSED
Albinism; See on pärilik haigus, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis takistavad osaliselt või täielikult meie silmadele, nahale ja juustele värvi andva melaniini pigmendi tootmist. Seetõttu tõmbavad albinismi põdevad patsiendid tähelepanu enamasti oma valge naha ja juustega. Melaniini puudumise tõttu suureneb nahavähki haigestumise risk albinismiga patsientidel, kuna nende nahal puudub kaitse päikesevalguse eest. Lisaks arvatakse, et meie riigis kannatab ligikaudu 4 inimesel albinism, mida iseloomustab tõsine valgustundlikkus ja nägemispuue. Meditsiinigeneetik prof. Dr. Uğur Özbek väitis, et albinismi tekkeks tuleb muteerida kaks geeni, üks emalt ja teine isalt, ning ütles: "Mõlemal isendil saab haigust põhjustava mutatsiooni kandja. Nendel paaridel on tõenäosus albinismiga lapse sünnitamiseks 25 protsenti.
Millised on sümptomid? Väga õhuke valge nahk ja juuksed on kõige tüüpilisemad sümptomid. Silmad on valgustundlikud ja võivad selle tundlikkuse tõttu tahtmatult edasi-tagasi liikuda.
Kuidas seda ravitakse? Albinismile spetsiifilist ravi ei ole. Ravi on sümptomipõhine ja hõlmab regulaarset oftalmoloogilist järelkontrolli. Valgustundlikkuse vähendamiseks ja kontrastitundlikkuse suurendamiseks on soovitatav kasutada filtreerivaid prille või kontaktläätsi (punaseid või pruune) ja nahka kaitsvaid kreeme.
FENÜÜLKETONUURIA: VÕIB PÕHJUSTADA VAIMSE PUUE
fenüülketonuuria; Aminohapete ainevahetuse probleemist põhjustatud haigus, mis võib ravimata jätmise korral põhjustada kerge või raske vaimupuude. Meie riigis avab fenüülketonuuriaga silmad maailmale iga 4 vastsündinu kohta. Et toiduga kaasavõetav ja meie kehale vajalik aminohape nimega fenüülalaniin saaks oma ülesandeid täita, tuleb see muundada ensüümideks, mida nimetatakse türosiiniks ja fenüülalaniini hedroksülaasiks. Kui selles konversioonis on viga, võib suurenenud fenüülalaniini sisaldus veres ja teistes kehavedelikes kahjustada aju ja põhjustada väga tõsiseid probleeme, nagu kerge või raske intellektipuue, aga ka võimetust arendada selliseid oskusi nagu kõndimine ja istumine.
Millised on sümptomid? Fenüülketonuuria on haigus, mida saab avastada ja ravida vastsündinu sõeluuringuga. Kui aga seda ei diagnoosita ega ravita, algavad sümptomid väga kergete või rasketena paar kuud pärast sündi. Järkjärguline arengupeetus, oksendamine, treemor, ekseem, kahvatu nahk, kasvupeetus, neuroloogilised krambid, kopitanud lõhn (nahal, uriinil või hingeõhus), käitumishäired (hüperaktiivsus) on mõned selle haiguse sümptomid.
Kuidas seda ravitakse? Fenüülketonuuria varajase diagnoosimisega saab ennetada neuroloogilisi ja muid probleeme ning patsiendid saavad elada tervislikku elu, rakendades fenüülalleniinivaba dieetravi. Ravi põhialuseks on madala fenüülalaniinisisaldusega dieet ja ammoniosiitravimite segu kasutamine.
HEMOFIILIA: PIDEV VERITUS
hemofiilia; See on pärilik haigus, mis areneb välja valkude, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks, defitsiidi tõttu, mida iseloomustab hilinenud või lakkamatu verejooks, mis on tingitud vere ebaõigest hüübimisest. Verejooks võib ilmneda väliselt löökide või traumade tõttu või tekkida sisemise verejooksuna. Meie riigis diagnoositakse hemofiilia igal 10 tuhandel beebil. Kuigi hemofiilia mõjutab enamasti mehi, võib haiguse kergemaid vorme täheldada ka naissoost kandjatel.
Millised on sümptomid? Veritsusanomaaliad tekivad tavaliselt siis, kui imikud hakkavad kõndima õppima. Selle raskusaste varieerub sõltuvalt hüübimisfaktori puudulikkuse astmest. Kui hüübimisfaktori bioloogiline aktiivsus on madal, on hemofiilia raske ja äkiline ning võib tekkida ebanormaalne verejooks pärast operatsiooni, hamba väljatõmbamist, vigastust või isegi lihtsat traumat. Kuigi verejooks areneb enamasti liigeste ja lihaste ümber, võib see pärast traumat või vigastust alata mis tahes piirkonnast.
Kuidas seda ravitakse? Hemofiilia puhul on võimalik sünnieelne diagnoos ja lapsed saavad tänu tõhusale ravile elada tervena. Haiguse ravi aluseks on puuduvate hüübimisfaktorite kehasse intravenoosse manustamise põhimõte. Ravi võib rakendada pärast verejooksu või verejooksu vältimiseks. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine.
Ole esimene, kes kommenteerib