Türgi riikliku allergia ja kliinilise immunoloogia ühingu liige doc. Dr. Günseli Bozdoğan andis teavet raske kombineeritud immuunpuudulikkuse kohta, mida rahvasuus tuntakse õhupallilapse haigusena.
Assoc. Dr. Bozdoğan nentis, et seriaaliga "Minu nimi on Farah" taas päevakorda tõusnud raske kombineeritud immuunpuudulikkus, mida rahvasuus tuntakse õhupallilapse haigusena, kuulub primaarse immuunpuudulikkuse (PID) rühma, kuhu kuulub ligi 500 haigust.
Bozdoğan väitis, et haiguse peamiseks tunnuseks on korduvad, resistentsed ja rasked infektsioonid, mis nõuavad sageli haiglaravi, et ainus tõhus meetod haiguse lõplikuks ravimiseks on luuüdi siirdamine ja ütles: "Kahjuks puudub sõeluuringuprogramm see haigus meie riigis. Sõeltestidega varajase diagnoosimise korral tõuseb tüvirakkude siirdamise edukus 95 protsendini. Pärast mikroobiga kokku puutumist ja elundikahjustuste tekkimist väheneb ravi õnnestumise võimalus. Teisisõnu, nagu paljude haiguste puhul, päästab varajane diagnoosimine elusid. ütles.
Bozdoğan teatas, et immuunsüsteem koosneb erinevatest rakkudest, nagu T-rakud, B-rakud, NK-rakud, neutrofiilid ja makrofaagid, ning ütles:
"Neil rakkudel on erinevad funktsioonid ja nad võitlevad erinevate mikroobidega. Need rakud suhtlevad selleks, et kaitsta meie keha mikroobide eest ja toimida täiuslikus organisatsioonis. Nagu iga inimkeha rakk, sisaldavad ka immuunsüsteemi rakud geneetilist materjali, mis määrab nende funktsioonid, ja nad töötavad vastavalt juhistele, mida juhib geenirühm. Raske kombineeritud immuunpuudulikkus, tuntud kui balloonlapse haigus, on defineeritud kui geneetiline häire, mis pärsib T-rakkude arengut. Isegi väga nõrkade mikroobide edasikandumine nendel patsientidel võib lõppeda surmaga.
Bozdoğan ütles, et patsiendid võivad raskete infektsioonide tõttu surra enne 1-aastaseks saamist raskete infektsioonide tõttu, kui erakorralist diagnoosi ja ravi ei ole võimalik pakkuda, kuid Bozdoğan ütles: "Kuigi kunagi oli ainus viis patsiendi elushoidmiseks tagada, et patsient elaks isoleeritud steriilses ruumis. Tänapäeval rakendatakse edukalt luuüdi siirdamist (tüvirakkude siirdamist) ja patsiendid on terved ja võivad elada normaalset elu. ta ütles.
See hõlmab ligi viitsada haigust ning seda võib näha igas vanuses ja soost.
Bozdoğan ütles, et immuunsüsteemi kaasasündinud puudulikkus või puudulikkus paljastab haruldased haigused, mida nimetatakse "uue definitsiooniga immuunsüsteemi esmaseteks immuunpuudulikkusteks või kaasasündinud defektideks".
Bozdoğan nentis, et enamus primaarsetest immuunpuudulikkustest, mille hulka kuulub ligi XNUMX haigust, tekivad kaasasündinud geneetiliste häirete tagajärjel ning esinevad igas vanuses ja soost, ning selgitas, et patsientide ühiseks tunnuseks on immuunpuudulikkus või ebapiisav toimimine. süsteem erinevate kliiniliste leidudega.
Bozdoğan tõi välja, et immuunsüsteemi põhiülesanne on kaitsta organismi mikroobide eest ning rõhutas, et immuunpuudulikkuse peamiseks tunnuseks on korduvad, resistentsed ja rasked infektsioonid, mida sageli ravitakse haiglaraviga.
Mainides, et sarnased leiud võivad esineda ka pereliikmetel, ütles Bozdoğan: "Üks primaarse immuunpuudulikkuse raskemaid vorme on raske kombineeritud immuunpuudulikkus. Raske kombineeritud immuunpuudulikkus, tuntud ka kui mullipoisi haigus, on haruldane, väga tõsine haigus, mille puhul mikroobide vastu võitlemise võime on kaasasündinud puudulik.
Kas on olemas kindel ravi?
Bozdoğan kasutas haiguse lõpliku ravijuhtimise kohta järgmisi väiteid:
Selgitades haiguse lõplikku ravimeetodit, dotsent. Dr. Günseli Bozdoğan ütles: "Lõplik ravi on tüvirakkude siirdamine, teisisõnu luuüdi siirdamine. Luuüdi siirdamist rakendatakse edukalt paljudes meie riigi keskustes. Täiesti sobiv doonor perekonnas on esimene valik. Täiesti sobiva doonori puudumisel on võimalik siirdada ka peresiseselt poolsobivalt doonorilt või täielikult sobivalt mittesugulaselt doonorilt. Meil maksab riik tüvirakkude siirdamise kinni. Kuigi tüvirakkude siirdamist teostavate keskuste arv on piiratud, on see juurdepääsetav ravi.
Rõhutades, et geeniteraapia on võimalik ka mõne haiguse alatüübi puhul, ütles Bozdoğan: "Geeniteraapia seisneb haigust põhjustava defektse geeni korrigeerimises ja selle patsiendile tagasi kandmises. Ülekandeprotsessis kasutatakse vektoritena lentiviirusi või retroviirusi. See ravi ei ole aga meie riigis rakendatav ravimeetod. Teine ravimeetod on immunoglobuliini (IG) asendusravi ja seda korratakse iga 3-4 nädala järel. Niipea kui diagnoos on tehtud, manustatakse antibiootikume kaitsvas annuses koos IG-raviga, et vajadusel infektsiooni ravida, et oleks võimalik patsienti kaitsta. See ravi jätkub kuni tüvirakkude siirdamiseni ja isegi seni, kuni siirdamine on edukas. ütles.
PID-i risk suureneb sugulusabielude suurenedes
Bozdoğan nentis, et PID-i esinemissagedus on meie riigis, kus sugulusabielud on tavalised, kasvanud ja ütles: "Kuna meie geenide moodustavast kromosoomipaarist kandub pool emalt lastele ja teine pool isalt. laste puhul suureneb PID-i risk oluliselt sugulusabielude korral. Nii palju, et kui meie riigis on haiguse esinemissagedus 10: 1 tuhat, siis USA-s on see 58: 1 tuhat. Võrreldes teiste riikidega on PY meil levinum,” rääkis ta.
"Skannimisprogrammi pole"
Bozdoğan märkis, et selle haiguse puhul on kriitilise tähtsusega varajane diagnoosimine, et see on vastsündinu sõeluuringuprogrammi jaoks väga sobiv haigus, kuna haigusel on tõhus ravivõimalus ja sümptomite leidmise periood pärast sündi on väga lühike.
Bozdoğan ütles, et tüvirakkude siirdamise edukus tõuseb 95 protsendini, kui varajane diagnoos tehakse sõeltestidega enne haiguse tekkimist ja patsient ei ole nakatunud ühegi mikroobiga, ütles Bozdoğan: „Pärast seda, kui patsient kohtub mikroobiga ja tal on tekkinud elundikahjustus, ravi õnnestumise võimalus väheneb. Sel juhul päästab varajane diagnoosimine elusid. Siiski tuleb märkida, et kahjuks puudub meie riigis selle haiguse sõeluuringuprogramm.
Miks nimetatakse seda õhupallilapse haiguseks? Kuidas tema lugu alguse sai?
David Phillip Vetter sündis USA-s Texases 1971. aastal, kui haiguse ravi ei olnud veel teada. Kõik arvasid, et tema tegelik nimi on David Bubble, et inimesed ei jätaks Vetteri perekonda välja. 1963. aastal sündis perre poeg, kuid ta suri 7 kuud hiljem, sest nad ei suutnud teda haiguste eest kaitsta. Arstid ütlesid perele, et nende lapsel on raske kombineeritud immuunpuudulikkuse haigus. Kui nad uuesti lapse said, hoidsid nad last õhupallis, et mikroobid vabaks jääks ja ta sai elada 12 aastat.
Toit, jook, riided, kõik steriliseeriti enne õhupalli sattumist. Sellesse õhupalli pandi televiisor ja mõned mänguasjad. Ta kasutas isegi NASA disainitud kiivrit. Arstid otsustasid lõpuks siirdada Davidile tema õe Katherine’i luuüdi. Operatsioon läks väga hästi. David, kes oli esimest korda õhupallist väljas, jäi aga esimest korda haigeks 2 päeva pärast siirdamist. Algas kõhulahtisus, palavik, tugev oksendamine ja sooleverejooks. David suri 7. veebruaril 22, vaid 1984 päeva pärast seda, kui ta steriilsest ruumist välja viidi. Tänapäeval saavad need patsiendid jätkata oma tavapärast elu palju varasemas eas, ilma et nad kannataksid luuüdi siirdamisega kaasnevate Balloon Child'i raskuste all.