SMA (Spinal Muscular Atrophy) on geneetiliselt pärilik, progresseeruv neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab lihaste nõrgenemist. Seljaajus on mõningaid struktuure, mida nimetatakse seljaaju motoorseteks neuroniteks ja nende ülesanne on edastada liikumiskorraldusi seljaajust lihastesse. SMA-haiguse korral kahjustuvad need seljaaju motoorsed neuronid ja vastavalt sellele ei saa liikumisülesanne lihastele üle kanda ning lihased kaotavad liikumisvõime. Lihased, mis ei suuda töötada, nõrgenevad järk-järgult ja lihasmass kahaneb ehk tekib atroofia. Selle nõrkuse bioloogiline põhjus on SMN-nimelise geeni võimetus organismis valku toota. Kuna SMN geen ei saa valku toota, ei saa kehas olevad spinaalsed motoorsed neuronid korralikult areneda. Selle tulemusena tekib inimese lihaste nõrkus. SMA patsientide lihasnõrkus ei ole lihtne seisund. Leyla Altıntaş, füsioterapeut Therapy Spordikeskuse füsioteraapiakeskusest, rõhutas, et SMA-s on näha ainult motoorsete lihaste osalust, st lihaseid, mis liigutavad keha, ja lihaseid, mis täidavad selliseid funktsioone nagu hingamine ja neelamine, märkis, et see puudub. kognitiivsete funktsioonide, nagu nägemine, kuulmine ja taju, kaotus.
SMA-d on 4 erinevat tüüpi
Spetsialist füsioterapeut Leyla Altıntaş, kes väitis, et SMA sümptomite ilming ja raskusaste varieeruvad sõltuvalt tüüpidest, selgitas, et üldiselt on SMA-d 4 erinevat tüüpi, ja ütles:
1-tüüpi 1 SMA: seda nimetatakse ka Werding-Hoffmani tõveks ja see on kõige levinum SMA tüüp. Sümptomid hakkavad ilmnema lapse esimese 6 kuu jooksul ja see on kiiresti progresseeruv tüüp. Üldisteks sümptomiteks on lapse liigutuste aeglustumine, imemis- ja hingamisraskused ning pea kontrolli puudumine. Tegelikult hakkasid sümptomid endast märku andma raseduse viimastel kuudel koos lapse liigutuste aeglustumisega. SMA testi saab teha 10. ja 13. rasedusnädala vahel ning sellest teavitatakse perekonda. I tüüpi SMA haigusega imikuid tuleb ravida viivitamatult, vastasel juhul võib laps surra selliste põhjuste tõttu nagu imemis- ja hingamisraskused, kuna haigus areneb kiiresti.
2-tüüpi 2 SMA: haiguse sümptomid ilmnevad 6–18 kuu vanuselt. Beebi on vahepeal omandanud mõned funktsioonid nagu pea kontuurimine, istumine ja kõndimine ning need funktsioonid hakkavad koos haigusega taanduma. Haiguse progresseerumisel võivad need funktsioonid täielikult kaduda. Hingamisprobleeme nähakse imikueast alates ja eeldatav eluiga sõltub enamasti hingamisteede probleemidest. Nad elavad kauem kui tüüp 1 SMA.
3-tüüpi 3 SMA: tuntud ka kui Kugelberg-Welanderi haigus. Tekib pärast lapse 18-kuuseks saamist. Koos lihasnõrkusega võib haiguse puhul täheldada painduvuse kaotust ja lihaste lühidust ning selgroos võib tekkida isegi skolioos. Selle kulg on veidi aeglasem kui kahel esimesel tüübil. Omandatud funktsioonid aeglustuvad hiljem. Kuni haigus ei arene väga kiiresti, jätkuvad sellised funktsioonid nagu kõndimine, istumine ja hingamine kogu elu; Siiski ei saa teha selliseid tegevusi, mis nõuavad intensiivset pingutust ja lihasjõudu, nagu jooksmine ja hüppamine. Varajase diagnoosimise ja õige ravi korral haigus eeldatavat eluiga ei mõjuta.
4-tüüpi 4 SMA: see on haruldane. Sümptomid ilmnevad täiskasvanueas. Selle areng on väga aeglane. See ei ole eluohtlik, kuid võib mõjutada inimese elukvaliteeti.
Kuidas SMA-haigust diagnoositakse ja milline on ravimeetod?
Raseduse 10-13. Spetsialist füsioterapeut Leyla Altıntaş, kes selgitas, et varajane diagnoos tehakse SMA-testi tegemisega XNUMX. rasedusnädalal, märkis, et diagnoos tehakse erinevate vereanalüüside, EMG, biopsia või geenitestidega pärast sümptomite ilmnemise järgset üksikasjalikku füüsilist läbivaatust. ilmuvad.
Spetsialist füsioterapeut Leyla Altıntaş, kes tõdes, et kuigi SMA haiguse puhul täpset ravimeetodit pole, on haiguse tüüp ravis väga oluline, jätkas oma kõnet järgmiselt:
"Eriti 1. tüüpi SMA-ga patsientidel on SMN-i valgu tootmist suurendavad ravimid viimastel aastatel olnud suur areng. Peale selle on kõigi SMA tüüpide puhul esmane eesmärk vältida hingamisteede probleeme ja hoida patsienti infektsioonidest eemal. Suure tähtsusega on venitus- ja tugevdamisharjutused lihasnõrkuse ja lihasnõrkuse korral, tasakaalu- ja koordinatsiooniharjutused funktsioonide kaotust ennetamiseks nagu istumine ja kõndimine või vähemalt kaotuse kiirust vähendavad ning hingamisharjutused hingamislihastele. Õige ja varajase diagnoosiga, õige ravi tulemusega saab tõsta inimese elukvaliteeti. Sel põhjusel on füsioteraapiast ja taastusravist palju kasu. ta ütles.